Czy AI będzie mogło przewidzieć wystąpienie chorób?

Sztuczna inteligencja niczym wyrocznia? Nowy model generatywnej AI przewiduje wystąpienie chorób

Sztuczna inteligencja, oparta na tej samej technologii co popularny ChatGPT (generatywna AI), może być w stanie prognozować przyszły stan naszego zdrowia, analizując sekwencję przebytych chorób niczym słowa w zdaniu. Międzynarodowy zespół naukowców opracował model Delphi-2M, który w przyszłości, ma szansę pomagać specjalistom przewidywać ryzyko wystąpienia ponad 1000 różnych schorzeń nawet na 20 lat w przód.

Decyzje w opiece zdrowotnej opierają się na zrozumieniu przeszłości i teraźniejszości pacjenta, aby przewidzieć i wpłynąć na jego przyszłość. Do tej pory było to zadanie niezwykle złożone. Jednak naukowcy z Niemiec, Wielkiej Brytanii i Danii postanowili wykorzystać do tego potęgę generatywnych modeli AI. Zmodyfikowali architekturę GPT-2, ucząc ją nie języka, lecz „gramatyki” ludzkich chorób – tego, jak jedne schorzenia następują po drugich i w jakim czasie.

Model, nazwany Delphi-2M, został wytrenowany na ogromnym zbiorze zanonimizowanych danych medycznych pochodzących od 400 tysięcy uczestników brytyjskiego projektu UK Biobank. Następnie jego skuteczność zweryfikowano na zupełnie nowej, jeszcze większej grupie 1,9 miliona osób z duńskich rejestrów medycznych, bez dokonywania żadnych zmian w parametrach modelu. Wyniki okazały się imponujące.

Co potrafi przewidzieć Delphi-2M?

Delphi-2M jest w stanie prognozować ryzyko dla szerokiego spektrum chorób, od nowotworów po zaburzenia psychiczne. Jego dokładność jest porównywalna, a czasem nawet przewyższa istniejące, wyspecjalizowane modele ryzyka dla pojedynczych chorób. Model z powodzeniem przewiduje między innymi:

• Nowotwory złośliwe, takie jak rak piersi i rak trzustki.

• Choroby metaboliczne, w tym cukrzycę insulinozależną.

• Schorzenia układu krążenia, na przykład ostry zawał mięśnia sercowego.

• Choroby neurodegeneracyjne, jak choroba Alzheimera.

• Zaburzenia psychiczne, w tym epizody depresyjne.

• Ciężkie infekcje, takie jak sepsa (posocznica).

• Przewlekłe choroby układu oddechowego, na przykład astmę.

Co istotne, model potrafi nie tylko wskazać, jakie choroby mogą się pojawić, ale również oszacować, kiedy może to nastąpić. Zaletą takiego modelu może być też fakt, że nie przewiduje ona ryzyka dla pojedynczej choroby a całej grupy - czyli zamiast odpowiadać na pytanie "jaka jest szansa, że pacjent zachoruje na konkretnie na Alzheimera?" odpowie "na jakie choroby, i z jaką szansą, pacjent może zachorować w przyszłości".

Generowanie danych dla nauki i ochrona prywatności

Jedną z najbardziej obiecujących cech Delphi-2M jest jego zdolność do generowania syntetycznych, ale realistycznych „ścieżek zdrowia” pacjentów na okres do 20 lat. Oznacza to, że na podstawie danych konkretnej osoby do pewnego wieku, model potrafi stworzyć wiarygodną symulację jej przyszłej historii medycznej.

Ta funkcja ma dwa kluczowe zastosowania. Po pierwsze, pozwala na lepsze prognozowanie obciążenia systemów opieki zdrowotnej w przyszłości. Po drugie, rozwiązuje jeden z największych problemów w badaniach medycznych – prywatność danych. Naukowcy mogą teraz trenować inne algorytmy na w pełni syntetycznych danych wygenerowanych przez Delphi-2M, które zachowują statystyczne prawidłowości prawdziwych chorób, ale nie zawierają żadnych informacji o konkretnych osobach. Co zdumiewające, model wytrenowany wyłącznie na takich syntetycznych danych osiągnął niemal taką samą skuteczność predykcyjną jak ten uczony na danych rzeczywistych.

Ograniczenia i spojrzenie w przyszłość

Autorzy badania podkreślają, że Delphi-2M, jak każda sztuczna inteligencja, nie jest pozbawiony ograniczeń. Model uczy się wzorców, ale także uprzedzeń (biasów) obecnych w danych treningowych. Przykładowo, system nauczył się, że pewne choroby są częściej diagnozowane w szpitalach, a inne w podstawowej opiece zdrowotnej, co jest raczej odzwierciedleniem organizacji systemu niż biologii choroby. Dlatego narzędzie to ma służyć jako wsparcie dla lekarzy, a nie ich zastępstwo.

W przyszłości model może być rozbudowywany o dodatkowe warstwy danych, takie jak wyniki badań krwi, informacje genetyczne, dane z obrazowania medycznego czy nawet z urządzeń noszonych, jak smartwatche. Delphi-2M nie jest magiczną kryształową kulą, ale potężnym narzędziem statystycznym, które może otworzyć nowy rozdział w dążeniu do medycyny spersonalizowanej, pozwalając lepiej rozumieć, przewidywać i w konsekwencji skuteczniej leczyć choroby, które dotykają nas wszystkich. Pamiętać jednak należy, że narzędzie to jest projektowane jako system wsparcia dla profesjonalistów medycznych, a nie aplikacja dla pacjentów. Przed wprowadzeniem go do powszechnego użytku klinicznego istnieje kilka istotnych barier i kroków pośrednich. Największą przeszkodą jest brak odpowiednich regulacji prawnych. Autorzy badania stwierdzają, że wdrażanie systemów wspomagania decyzji klinicznych, takich jak Delphi-2M, wymaga ram regulacyjnych, które dla sztucznej inteligencji w opiece zdrowotnej są wciąż w powijakach. Zanim takie narzędzia trafią do gabinetów lekarskich, muszą powstać przepisy gwarantujące ich bezpieczeństwo, skuteczność i etyczne wykorzystanie.

Źródło: https://www.nature.com/articles/s41586-025-09529-3