Mąż od dziecka miał dziwne epizody bólów rąk i nóg których lekarze nie potrafili wyjaśnić. Teraz w wieku 38 lat okazuje się że to rzadka choroba lizosomalna. Czy ktoś wie jak wygląda leczenie takich chorób i czy jest w ogóle dostępne w Polsce?

Wiele lizosomalnych chorób spichrzeniowych ma dostępne leczenie w Polsce w ramach programów lekowych, więc mimo że diagnoza przyszła późno nie jest tak że nie ma już co robić. Kluczowe jest teraz trafienie do specjalisty w ośrodku chorób rzadkich który przeprowadzi pełną ocenę i zakwalifikuje do odpowiedniego programu. Warto też pamiętać że takie choroby mogą dotyczyć innych członków rodziny i warto ich poinformować o diagnozie. Możesz zerknąć tutaj: https://takedamed.pl/lizosomalne-choroby-spichrzeniowe